プラダー・ウィリー症候群ならこの病院【原因、症状、治療法】食欲が止まらない場合の肥満対策は

食べても食べても満腹にならない。

自分ではどうしようもなく食欲がわいてくる。

結果として肥満、しかも極度の肥満になってしまう病気をご存知でしょうか。

1956年
スイスのアンドレア・プラダー、ハインリッヒ・ウィリー、アレクシス・ラプハルト、グイド・ファンコーニによって発見されたプラダー・ウィリー症候群がそれです。

 

プラダー・ウィリー症候群

筋緊張低下(Hypotonia)

性腺発育不全(Hypogonadism)

知的障害(Hypomentia)

肥満(Obesity)

この4つの特徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいわれています。

 

約 15,000人に一人が発症すると言われ、

2015年7月に指定難病193に加えられました。

 

極度の肥満により基礎代謝が低くなり、

さらに運動能力も低いことから、体重は増加の一途をたどります。

20歳頃から糖尿病になる確率が高くなり、睡眠時の無呼吸や、高血圧、動脈硬化等の症状も引き起こすリスクが高くなります。

 

プラダー・ウィリー症候群の原因

原因については、未だにはっきりしていない点が少なくありません.

プラダー・ウィリー症候群を発症したひとの約70%は,父親から受け継いだ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたり,突然変異を起こしたりしています。

出典:www.tokyo-med.ac.jp

そして残りの約30%は,父親からは15番染色体を受け継いでおらず,母親から2本の15番染色体の成分を受け継いでいます。

この状態の人を「片親性ダイソミー」と呼びます。

 

この他にも,15番染色体に関連する転座、染色体異常などが原因で発症することもあります。

 

プラダー・ウィリー症候群の症状

乳児期の発達は遅いのですが、顕著な遅れが続くわけではなく、歩き始めれたあとは運動発達の遅れも目立たないので、早期に発見することは難しいようです。

主な症状としては次の4つの項目があげられます。

 

筋緊張低下(Hypotonia)

出生後すぐに筋緊張の低下による、呼吸障害や哺乳障害が起こります。

呼吸障害は早期に改善しますが、哺乳障害もしばらく続きますが、数か月以内には改善されてきます。

 

性腺発育不全(Hypogonadism)

外見としては、外性器の低形成や小さな手足などが特徴です。

およそ半数程度は、低身長で成長ホルモン療法の対象となります。

 

知的障害(Hypomentia)

運動発達は次第に改善されてきますが、徐々に中度の知的障害が現われてきます。

 

肥満(Obesity)

3歳過ぎころから食欲の抑制が効かなくなります。

食べても食べても食欲が衰えず、極度の肥満になります。

 

プラダー・ウィリー症候群の人の性格

幼児期は人懐っこさが目立ち、成長するにしたがって、頑固さが目立つようになり、我慢ができないことが多くなります。

そのため、問題行動をしばしば起こし、学校や職場での適応に問題が多いと言われています。

 

プラダー・ウィリー症候群の治療法

早期からの適切な栄養管理が最も重要です。

療育や特別支援教育が必要な場合が多いようです。

成長ホルモン療法は、低身長だけでなく、筋肉質の体質に変わり、肥満の抑制につながると言われています。

 

プラダー・ウィリー症候群の肥満対策

食欲の抑制が効かずに、肥満になってしまうので、決められたカロリーに抑えて節食することが出来れば、肥満にはなりません。

しかし、一度肥満になると、痩せることは困難なようです。

自分で管理することは困難なので、単に食事量を制限するだけでは、隠れて食べることが止められず、長く続きません。

 

食事環境の整備と、専門家による食事指導をすることが最も重要です。

食欲が満たされなくとも、家族で一緒に楽しい時間を共有しながら充実した食生活を送ることで改善されていきます。

何よりも家族の協力が必要となる病気です。

みんなで支えていきましょう。

プラダー・ウィリー症候群ならこの病院

プラダー・ウィリー症候群は難病指定を受けている病気なので、一般の医療機関では診察も治療も難しいでしょう。

難病情報センター指定の病院にて受診されることをおススメします。


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